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Diagnostic des myopathies congénitales
Institution:1. Centre de Référence neuromusculaire Erasme-HUDERF, ULB - Université Libre Bruxelles, Hôpital Erasme, 808, route de Lennik, 1070, Anderlecht, Bruxelles, Belgique;2. U1179 UVSQ-Inserm handicap neuromusculaire : physiologie, biothérapie et pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, service neurologie médicale, centre de référence maladies neuromusculaire Paris-Est–Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, université Versailles–Saint-Quentin-en-Yvelines, 92380 Garches, France;1. Service de néonatologie et réanimation néonatale, CHU de Hassan II, Fès, Maroc;2. Université Sidi-Mohamed-Ben-Abdellah, Fès, Maroc;1. Centre de référence des maladies neuromusculaires de l''Enfant, Hôpital d''Enfants, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 5;2. Centre de référence des maladies neuromusculaires de l''Enfant, Hôpital Necker, rue de Svres, 75015 Paris;1. Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, université d’Aix-Marseille, CHU la Timone, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France;2. Laboratoire d’anatomopathologie, université d’Aix-Marseille, CHU la Timone, avenue Jean-Moulin, 13005 Marseille, France;1. Service de neuropédiatrie, hôpital Roger-Salengro, CHRU, rue du Professeur-Émile-Laine, 59037 Lille cedex, France;2. Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU, 2, rue André-Verhaeghe, 59037 Lille cedex, France;3. Service de neuropathologie, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France;4. Centre de rééducation fonctionnelle pédiatrique Marc-Sautelet, 10, rue du Petit-Boulevard, 59650 Villeneuve-d’Ascq, France;5. Service de biochimie métabolique, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France;6. Service de médecine physique, hôpital Swynghedauw, CHRU, rue André-Verhaeghe, 59037 Lille cedex, France;7. Unité de neurobiologie, centre de biopathologie, CHRU, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille cedex, France
Abstract:
Keywords:Congenital myopathies  Congenital hypotonia  Delayed motor milestones  Nemaline (rods) myopathy  Cores myopathy  Centronuclear myopathy  Caps myopathy  Congenital fiber type disproportion
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