婴幼儿反复严重感染 或是慢性肉芽肿病

正小斌出生时按照新生儿常规流程接种了预防儿童结核病的卡介苗,结果罕见地患上了卡介苗病,接种处的皮肤出现肿胀,腋下的淋巴结肿大,肺部发生BCG(卡介苗)感染。1岁起,他又反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿、肛周反复出现严重的感染、发炎,甚至化脓肿大。医生诊断确诊为原发性免疫缺陷病(一种-X连锁慢性肉芽肿病),经过基因诊断证实小斌有CYBB基因突变,其母亲是该突变携带者;数年前其哥哥也因出生后反复肺炎,8个月不治夭折。