连续无创性监测儿科创伤患者的心功能和组织灌注情况

背景与目的：遗传性结肠直肠癌常与遗传性非息肉性结肠直肠癌或家族性腺瘤性息肉综合征有密切关系。作对已登记注册的64个Li—Fraumeni综合征（LFS）家族进行了调查，了解其早期结肠直肠癌的发生情况及p53基因的突变率。方法：研究对象为已确诊的结肠直肠癌患，其确诊时年龄≤50岁。应用标准分子学技术通过基因突变分析法对患的p53基因进行分析。结果：在397例患和64个登记注册的Li—Fraumeni综合征家族中，共有11例（2．8％）分别来自10个符合典型LFS诊断标准家族的患，其确诊为结肠直肠癌时年龄均≤50岁。这11例患的平均确诊年龄为33岁，其中4例患发现有结肠直肠癌时年龄〈21岁（其年龄分别为9岁、11岁、15岁和20岁）。接受p53基因突变检测的所有家族成员（8／10个家族），通过测序分析证明其存在基因突变；在所有登记在册的家族成员中有12．5％的成员在50岁之前发生了结肠直肠癌且存在p53基因突变。其突变主要为错义或无义密码子突变，突变位于4～10外显子之间。

Continuous noninvasive monitoring of cardiac performance and tissue perfusion in pediatric trauma patients