父源单亲二倍体Angelman综合征1例 报道并文献复习

Angelman综合征（angelman syndrome，AS）是一种由15号染色体长臂在11~13区（15q11~13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病，临床表现多样，临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿，男，1岁3个月，发现全面发育迟缓9个月，入院见表观异常，语言、运动发育落后，基因检测提示父源单亲二倍体，并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况，为AS的临床诊治提供参考，以提高临床工作者对该病的认识。