亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与血栓性疾病

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用。而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降，从而导致高同型半胱氨酸血症。而升高的Hcy被认为是血栓性疾病的独立危险因素。既往对MTHFR基因C677T突变导致血栓性疾病报道较多，但尚存在争议。本文就该方面的研究进展作一综述。