| X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测 |
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| 引用本文： | 江江,孙安,李寿玲,汪渊,高敏,龚健杨,周青,王再兴,杜文辉. X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测[J]. 安徽医科大学学报, 2010, 45(1): 102-106. DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2010.01.029 |
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| 作者姓名： | 江江 孙安 李寿玲 汪渊 高敏 龚健杨 周青 王再兴 杜文辉 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学第一附属医院眼科,合肥,230022;教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建),合肥,230032 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.
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| 关 键 词： | 遗传性疾病 X-连锁遗传性疾病 视网膜炎 色素性/遗传学 DNA突变分析 |
Screening the mutation of RPGR and RP2 gene for X-linked retinitis pigmentosa |
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