| FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义 |
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| 作者姓名： | 吴娴 周湘红 苏莉 安邦权 黄盛文 |
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| 作者单位： | 贵州省临床检验中心,贵阳,550002贵州省人民医院检验科,贵阳,550002贵州省人民医院输血科,贵阳,550002 |
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| 基金项目： | 贵州省科技计划项目(黔科合平台人才(2016)5670号)，贵阳市科技创新平台计划((20161001)35号) |
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| 摘 要： | 目的 通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点.方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析;收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析,评价其对HA基因诊断的意义.结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8.利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断,诊断率为43.75％,其中rs3861554对HA的诊断率最高(31.5％).结论 在所选人群中有3个SNP位点具有多态性,对HA家系具有一定的诊断意义;rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点.
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| 关 键 词： | 血友病A FⅧ基因 多态性,单核苷酸 基因诊断 |
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