| 1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾 |
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| 引用本文： | 林永强,刘子凡,许治强,梁燕玲,李斯颖. 1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾[J]. 重庆医学, 2018, 0(21): 2790-2795. DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.21.007 |
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| 作者姓名： | 林永强 刘子凡 许治强 梁燕玲 李斯颖 |
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| 作者单位： | 广州医科大学附属第三医院神经内科,广州,510150 |
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| 基金项目： | 广东省中医药局科研课题(20121137)，广州医学院第三附属医院青年科研支持计划项目(2011Y07) |
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| 摘 要： | 目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.
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| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链脂肪酸 |
Report of a case of adrenomyeloneuropathy and literature review |
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| LIN Yongqiang,LIU Zifan,XU Zhiqiang,LIANG Yanling,LI Siying. Report of a case of adrenomyeloneuropathy and literature review[J]. Chongqing Medical Journal, 2018, 0(21): 2790-2795. DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.21.007 |
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| Authors: | LIN Yongqiang LIU Zifan XU Zhiqiang LIANG Yanling LI Siying |
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