| 多重连接探针扩增技术在2例罕见Rh部分D表型等位基因检测中的应用 |
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| 引用本文： | 骆宏,张润青,姬艳丽,罗广平,莫春妍,赵阳,王贞,魏玲,梁华钦. 多重连接探针扩增技术在2例罕见Rh部分D表型等位基因检测中的应用[J]. 国际输血及血液学杂志, 2015, 38(3) |
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| 作者姓名： | 骆宏 张润青 姬艳丽 罗广平 莫春妍 赵阳 王贞 魏玲 梁华钦 |
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| 作者单位： | 510095,广州血液中心临床输血研究所 |
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| 基金项目： | 广东省医学科研基金项目，广州市医药卫生科技一般引导项目，Project No.A2014589 |
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| 摘 要： | 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在2例罕见Rh部分D表型等位基因检测中的应用.方法 选择2012年4月和9月外院送广州血液中心进行RhD血型鉴定的2例受检者全血样本作为研究对象.对其进行常规血清学方法鉴定RhD血型后,提取全血标本的DNA.采用MLPA技术对上述2例受检者的RHD和RHCE基因进行检测,分析RHD和RHCE基因的外显子拷贝数、点突变、基因缺失及杂交融合情况,并将MLPA技术检测结果与常规血清学及序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测结果进行对比.结果 受检者全血标本MLPA结果显示其RHD、RHC、RHc基因拷贝数均为1.0,RHE基因拷贝数为0,RHe基因拷贝数为3.0,D03-380T、D03-455A、D04-602C、D05-667T、D04-514A、D05 787G基因外显子拷贝数均为0,即RHD基因外显子3～5完全缺失.PCR SSP结果亦显示受检者RHD基因外显子3～5缺失,检出C、c、e基因;血清学结果显示受检者红细胞与2种单克隆抗D在试管中均有2+的凝集,Rh血型其他抗原分型为C+ c+E e+.2例受检者全血标本MLPA技术,常规血清学及PCR-SSP检测结果基本一致.结论 2例受检者属中国人群中首次发现的Rh部分DⅥtype 4型血型;MLPA技术作为检测基因点突变、基因缺失、等位基因杂交融合和基因拷贝数的新技术,可用于Rh血型D抗原变异型的等位基因检测.
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| 关 键 词： | Rh-Hr血型系统 基因型 多重连接依赖探针扩增技术 |
Application of multiple ligation-dependent probe amplification in allele detection of 2 cases with rare Rh partial D individuals |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Rh Hr blood group system Genotype Multiple ligation dependent probe amplification |
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