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First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking |
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| Authors: | María Elena Rodríguez-García Elena Martín-Hernández Ana Martínez de Aragón María Teresa García-Silva Pilar Quijada-Fraile Joaquín Arenas Miguel A. Martín Francisco Martínez-Azorín |
| Affiliation: | 1. Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Centro de Actividades Ambulatorias (CAA), 6a Planta, Bloque E, Avda. Córdoba s/n, E-28041, Madrid, Spain 2. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain 3. Unidad Pediátrica de Neuroradiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain 4. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain |
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