可遗传的胶原代谢疾病

胶原和糖蛋白使结缔组织具有抵抗和传达机械力的能力。以往认为胶原仅仅是惰性的,其作用长期被忽视。近来对胶原生物合成和降解的复杂途径的研究迅速发展,同时不断发现新的生物功能,包括胶原在组织形态发生中的作用,在止血中的作用及在神经肌连接点成熟中的作用等。通过对人及动物结缔组织疾病的研究促进了人们对胶原研究的兴趣。本文将论述人们较生疏的和相当少见的胶原代谢异常及疾病,并着重人类遗传性胶原代谢疾病。