| 广西环江苗族人群染色体16p13．3多囊肾相关基因的遗传多态性分析 |
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| 引用本文： | 赵铖,苏上贵,赖永榕,伍巧源,杨桢华,黎伟. 广西环江苗族人群染色体16p13．3多囊肾相关基因的遗传多态性分析[J]. 广西医学, 2009, 31(3) |
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| 作者姓名： | 赵铖 苏上贵 赖永榕 伍巧源 杨桢华 黎伟 |
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| 作者单位： | 1. 广西医科大学第一附属医院内科
2. 广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,南宁市,530021 |
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| 摘 要： | 目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记.方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96～136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74～160 bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122～214 bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115～153 bp,PIC为0.890.结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断.
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| 关 键 词： | 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因遗传 多态性 微卫星 多态信息含量 苗族 |
The polymorphisms of ADPKD related PKD1 gene on human chromosome 16p13.3 in miao nationality populations of Huanjiang county in Guangxi |
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| ZHAO Cheng,SU Shang-gui,LAI Yong-rong,WU Qiao-yuan,YANG Zhen-hua,LI Wei. The polymorphisms of ADPKD related PKD1 gene on human chromosome 16p13.3 in miao nationality populations of Huanjiang county in Guangxi[J]. Guangxi Medical Journal, 2009, 31(3) |
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| Authors: | ZHAO Cheng SU Shang-gui LAI Yong-rong WU Qiao-yuan YANG Zhen-hua LI Wei |
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