21-三体综合征合并先天性巨核细胞增生不良一例

患儿男,因"生后反应差16 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周自然分娩,出生时羊水Ⅲ度粪染,羊水少,出生体重2340 g,脐带及胎盘未见异常.查体:皮肤干燥,哭声弱,无皮疹、出血点及瘀斑,轻度黄染;鼻梁低平,眼间距宽,右手通贯掌,四肢肌张力低下;心肺腹无异常.家族史:父亲41岁,母亲28岁,母孕期合并妊娠期高血压,母亲血小板正常.入院时血常规:WBC 13.4×109/L,RBC2.6×1012/L,HGB 97 g/L,PLT 39×109/L;ALT 28 IU/L,TBil 81.2μmol/L,DBil 20.3μmol/L,r-谷氨酰转肽酶219 IU/L,总蛋白49.1 g/L,总胆汁酸12.7μmol/L;心肌酶谱:肌酸激酶642 IU/L,CK同工酶54 IU/L,a-羟丁酸脱氢酶375 IU/L,乳酸脱氢酶536 IU/L;CRP 57.3 mg/L;血电解质正常;凝血功能:D-二聚体9.38 mg/L,凝血酶原时间15.4 s,活化部分凝血酶原时间47.3 s,凝血酶时间14.6 s,纤维蛋白原含量2.7 g/L.TORCH-IgM均阴性.