马凡氏综合征的眼科问题

马凡氏综合征是一种先天遗传性疾病,由先天性中胚层营养不良影响脑垂体功能而导致的发育异常。主要为不规则的常染色体显性遗传,表现为全身中胚叶组织广泛紊乱,以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为特征。其骨骼异常表现为身材瘦长,长头和长瘦脸,手足四肢骨骼细长,手足指趾间蹼,脊柱弯曲,鸡胸,关节韧带松弛,肌肉发育不良。