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配对盒4基因Arg121Trg多态性与2型糖尿病的相关性
引用本文:邓德耀,袁文丽,杨双娟,冯倩,高宗鹰,方芳,李显丽.配对盒4基因Arg121Trg多态性与2型糖尿病的相关性[J].基础医学与临床,2013,33(8):1004-1008.
作者姓名:邓德耀  袁文丽  杨双娟  冯倩  高宗鹰  方芳  李显丽
作者单位:1. 云南省第二人民医院检验科,云南昆明,650021
2. 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室,云南昆明,650223
3. 云南省第二人民医院内分泌科,云南昆明,650021
基金项目:云南省教育厅重点科研课题基金
摘    要:目的 探讨配对盒4(Pax4)基因Arg121Trg多态性(rs114202595)与云南省昆明地区2型糖尿病的相关性.方法 根据口服75 g葡萄糖耐量试验(OGzTT)将1 076例云南省昆明地区人群分为2型糖尿病组(T2DM)、糖耐量减低组(IGT)和健康对照组(NGT),应用高分辨率熔解曲线分析方法(HRM)检测Pax4基因Arg121Trg基因型,观察3组人群中基因型和等位基因的分布情况,同时分析T2DM人群中不同基因型相关临床变量的差异性.结果 1)Pax4基因Arg121 Trg GG基因型(Arg/Arg)及A等位基因(Trg121)在T2DM组中的频率分别为0.909和0.047,在IGT组中为0.935和0.035,在NGT组中为0.939和0.03.2)T2DM组Arg121Trg 多态性GA+ AA基因型(Arg/Trg+ Trg/Trg)人群胰岛素使用率显著高于GG基因型(Arg/Arg)人群(P=0.001),而其他临床变量在T2DM组中两种基因型人群间比较均无明显差异.结论 Pax4基因Arg121Trg多态性A等位基因可能是云南省昆明地区2型糖尿患者群胰岛β功能进展性紊乱的一个分子标记.

关 键 词:配对盒4基因  多态性  2型糖尿病  高分辨率熔解曲线

Association of paired box4 gene Arg121Trg polymorphism with type 2 diabetes mellitus
Abstract:
Keywords:Pax4 gene  polymorphism  type 2 diabetes mellitus  high resolution melting
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