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| 山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析 | |
| 作者单位： | ;1.山西省儿童医院儿保科;2.新生儿疾病筛查中心 |
| 摘 要： | <正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢 |