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| DHPLC快速诊断中国人静止型-α4.2地中海贫血 | |
| 引用本文： | 欧阳鸿,华亮,曹东林,白英明,徐湘民.DHPLC快速诊断中国人静止型-α4.2地中海贫血[J].第一军医大学分校学报,2003,26(2):81-84. |
| 作者姓名： | 欧阳鸿 华亮 曹东林 白英明 徐湘民 |
| 作者单位： | 1. 第一军医大学分校生化教研室,广东省广州市,510315 2. 第一军医大学医学遗传学教研室,广东省广州市,510515 3. 第一军医大学分校检验教研室,广东省广州市,510315 |
| 摘 要： | 目的 开发基于断裂点序列信息的-α^4.2缺失检测技术。方法对中国人-α^4.2基因断裂点区域及其正常同源片断的进行测序获得可用于基因诊断的信息，设计RCR／DHPLC方法快速检测-α^4.2基因。结果 序列同源性分析表明：1个包含4个单核苷酸位点的单体型存在于所有的10个中国人-α^4.2基因中，采用盲法检测了40个样本的基因型以验证DHPLC方法的可靠性，检测结果和Gap—PCR的完全一致。结论 DHPLC是一种快速、敏感和可靠的-α^4.2基因检测技术。 |
| 关 键 词： | 中国人 -α^4.2地中海贫血 变性高效液相色谱法 基因诊断 |
| 文章编号： | 1009-1793(2003)02-0081-04 |
| 修稿时间： | 2003年10月27 |
A rapid and simple method for -α4.2 thalassemia identification by DHPLC |
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| OUYANG Hong,HUA Liang,CAO Dong-lin,BAI Yin-ming,XU Xiang-ming..A rapid and simple method for -α4.2 thalassemia identification by DHPLC[J].Journal of Branch Campus of the First Military Medical University,2003,26(2):81-84. | |
| Authors: | OUYANG Hong HUA Liang CAO Dong-lin BAI Yin-ming XU Xiang-ming |
| Abstract: | |
| Keywords: | thalassemia gene deletion halplotype DHPLC |
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