聚合酶链反应技术诊断苯丙酮尿症

为早期确诊，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶（ＥＣＯＲＩ、ＥＣＯＲＶ）方法，对初筛出具有高度苯丙酮尿症（ＰＫＵ）可能的６例患儿，行苯丙氨酸羟化酶基因分析。结果确诊３例，还为其中１例患儿母亲再次妊娠的胎儿作产前ＰＣＲ检测，鉴定出与ＰＫＵ致病基因相连锁的遗传特异片段，据此诊断出胎儿为杂合子，并经随访证实，应用ＰＣＲ技术对ＰＫＵ患者早期诊断乃至产前诊断是可靠且可行的。