小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration，HLD）的临床特点，减少误诊，提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状，3例以神经系统损害为首发症状，4例有肾脏受损，1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等，误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD，及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环，以早期诊断，改善患儿预后。