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| 家族性高胆固醇血症合并家族性载脂蛋白B100缺陷的复合型杂合子表现更高的高胆固醇血症 | |
| 引用本文： | 李婧.家族性高胆固醇血症合并家族性载脂蛋白B100缺陷的复合型杂合子表现更高的高胆固醇血症[J].国际检验医学杂志,2002(3). |
| 作者姓名： | 李婧 |
| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症 (ＦＨ)是发生于ＬＤＬ受体上的常染色体显性遗传缺陷 ,导致早熟冠状动脉疾病 (ＣＡＤ) ,发生率为1∶5 0 0。家族性载脂蛋白Ｂ 10 0缺陷 (ＦＤＢ)是由 2号染色体上的ａｐｏＢ 10 0基因点突变造成的配基 受体结合异常。发生率亦为 1∶5 0 0 ,也可导致早熟ＣＡＤ。ＦＤＢ无法从表型与ＦＨ区分开。同时患有ＦＨ和ＦＤＢ的个体极为罕见。本文报道一个患有两种症候群的家族成员。方法 用ＰＣＲ单链构象多态性分析 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)和ＰＣＲ变性梯度凝胶电泳分析 (ＰＣＲ ＤＧＧＥ)研究ＬＤＬ受体全部 18个外显子和启动子区。… |
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