Kennedy氏遗传病分子遗传学研究进展

早在１９９１年就已明确人类ＡＲ基因上ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数的扩展是Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病发病的分子基础。但近年来有关Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病动态突变的研究文献并不多，从有限数量的文献中可以看出：（１）Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性，如缺乏早现遗传现象，甚至对是否存在ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争议；（２）大量人工构建的重复序列拷贝数各异ＡＲ基因ｃＤＮＡ突变体的出现及其在体外细胞中表达的研究，在一定程度上揭示了Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病的发病机理存在数量效应和位置效应，这一研究有利于动态突变，尤其是那些动态突变部位位于翻译区内疾病发病机理共同规律的阐明。本文就Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病分子遗传学的研究进展加以概述。