β-淀粉样前体蛋白基因第717位密码子突变导致早发病型Alzheimer病

作者报道在一家族性Alzheimer氏病(FAD)家系中发现β-淀粉样前体蛋白(APP)基因中第717位密码子上发生的第二种类型的突变。通过使用一个紧靠APP基因的高度多态性双核苷酸重复标志(D21 S210)对一个由尸检证实为FAD的家系(患者发病年龄为59±4岁)作APP的分离检测,发现D21S210的一个等位基因与此症共同分离,D21S210与FAD之间的连锁分析发现此标志与本病紧密连锁((?)=3.02,θ=0.00);用多聚酶链反应法扩增该家系成员的APP基因,并对其产物作核苷酸组成序列分析,在第17