葡萄糖激酶基因杂合突变致新生儿糖尿病一例报告并文献复习

回顾分析一例由葡萄糖激酶(GCK)基因杂合突变所致新生儿糖尿病(NDM)的临床资料和分子遗传学特征。仅予饮食干预后随访末稍血糖:FBG 6.5~8.6 mmol/L、餐后血糖(PBG)7.1~11.3mmol/L,FIns 2.12~10.74 mIU/ml,FC-P 1.2~1.5 ng/ml,HbA_1c 6.8%。调查患儿家系14名,发现4例糖尿病患者(患儿的姨母和母亲:GDM和糖尿病;外祖父和祖父:糖尿病),患儿及其母亲存在GCK基因c.1190GT(p.Arg397Leu)杂合突变,其父亲和双胎妹妹未见基因突变。GCK基因杂合突变引起NDM还是MODY2还需进一步结合临床和基因检查鉴别,对于NDM患儿,尤其是有糖尿病家族史者,基因检测对病因诊断尤为重要。