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| 连接蛋白突变与遗传性耳聋 | |
| 作者姓名： | 李庆忠 王秋菊 韩东一 |
| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划)，国家自然科学基金 |
| 摘 要： | 1连接蛋白的结构与功能 连接蛋白是形成缝隙连接的蛋白单位,在脊椎动物细胞之间的通讯中起着关键作用,最近几年,越来越多的研究发现,连接蛋白与许多人类疾病关系密切,连接蛋白基因突变影响许多组织系统,并且同一基因突变与不同的疾病有关系,伴有β-连接蛋白突变的患者可以引起听觉系统,外周神经、皮肤以及眼部等病变[1-9]. |
| 关 键 词： | 连接蛋白 基因突变 遗传性耳聋 内耳 β-连接蛋白功能障碍 |
| 修稿时间： | 2004-04-15 |
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