儿童石骨症1例并文献复习

目的通过分析一例儿童石骨症,结合文献阐明该病的临床特点、X线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法临床病例分析及文献综述。结果该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,诊断多靠X线表现:细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关;同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段,要尽早进行。结论儿童石骨症非常罕见,根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。