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| Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究 | |
| 作者单位： | ;1.解放军第201医院妇产科;2.第三军医大学研究生管理一大队 |
| 摘 要： | 目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示:先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G11778A原发突变位点,该位点突变后导致ND4基因第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。在家系健康成员及100名健康对照中均未发现该突变位点。此外,在先证者及患者中进行3460和14484原发突变位点检测时未发现突变。结论该家系先证者及患者中均发现线粒体DNA的G11778A原发突变位点。结合临床特征及基因突变检测结果,该家系可明确诊断为Leber遗传性视神经病。 |
| 关 键 词： | DNA 线粒体 Leber遗传性视神经病 基因诊断 家系 |
Genetic analysis of a family with Leber's hereditary optic neuropathy |
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