| 摘 要： | 目的探讨甲硫氨酸合成酶(MTFHR)基因C667T及rs13306561位点突变对老年患者脑卒中的影响及在手术风险预警中的价值。方法选取老年脑出血病例170例,以凝血情况良好的87例患者作为实验组,以凝血情况较差的83例患者作为对照组。提取外周血基因组DNA,利用Snapshot方法检测MTFHR基因两个SNV位点的突变情况。利用全自动生化仪检测血浆同型半胱氨酸的水平。结果手术12 h后组间Hcy浓度无显著差异。两组患者中C667T和rs13306561两个多态位点均可检测出CC、CT、TT三种基因型,C667T位点的三种基因型分布频率在实验组和对照组间具有显著差异(P<0.05),基因型TT在实验组中的分布频率明显高于对照组(P<0.05)。rs13306561位点三种基因型分布频率无组间差异,但是CC基因型在实验组中的比率明显低于正常对照(P<0.05)。两个多态位点形成的9种单倍型中,CC/CC在实验组中的分布频率明显低于对照组(P<0.05)。结论 MTFHR C667T位点突变(基因型TT)可能对老年脑出血具有抑制作用,携带该基因型的患者可选择早期手术;rs13306561位点的CC基因型可能对脑出血具有促进作用,该类患者应适当推迟手术时间。
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