| Down综合征核心区Cosmid DNA探针快速基因诊断Down综合征 |
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| 引用本文： | 金春莲,李福才,张励. Down综合征核心区Cosmid DNA探针快速基因诊断Down综合征[J]. 中国医科大学学报, 1999, 28(5): 326-328 |
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| 作者姓名： | 金春莲 李福才 张励 |
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| 作者单位： | |
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| 摘 要： | Ｄｏｗｎ综合征（先天愚型、２１三体）为一种最常见染色体病，以先天性智力低下为主要症状。患儿呈特殊面容：脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，舌大常外伸。其发病率在１／７００～１／８００之间，由于２１三体或易位引起２１ｑ２２－ｔｅｒ部分三体所致。目前临床所用的染色体常规显带技术能对绝大多数患者进行诊断，但所需周期长，并且对微小的或复杂的畸变不易做出准确的诊断［１］。８０年代后期建立的荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）技术利用１３、２１号染…
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| 关 键 词： | Down综合征 荧光原位杂交 DNA探针 诊断 |
Diagnosis of Down Syndrome by Down Syndrome Cristical Region Cosmid DNA Probe |
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| Jin Chunlian,Li Fucai,Zhang Li,et al. Diagnosis of Down Syndrome by Down Syndrome Cristical Region Cosmid DNA Probe[J]. Journal of China Medical University, 1999, 28(5): 326-328 |
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| Authors: | Jin Chunlian Li Fucai Zhang Li et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Down syndrome fluorescence in situ hybridization DSCR cosmid DNA probe |
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