超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。