| 成骨不全家系分析 |
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| 引用本文： | 王熙然,窦京涛,陆菊明,裴育,吕朝晖,李剑.成骨不全家系分析[J].中国实用内科杂志,2009,29(3). |
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| 作者姓名： | 王熙然 窦京涛 陆菊明 裴育 吕朝晖 李剑 |
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| 作者单位： | 王熙然,WANG Xi-ran(第二炮兵总医院内分泌科);窦京涛,陆菊明,裴育,吕朝晖,李剑,DOU Jing-tao,LU Ju-ming,PEI Yu,LU Zhao-hui,LI Jian(解放军总医院内分泌科,北京,100853)
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| 基金项目： | 北京市自然科学基金，解放军总医院苗圃基金 |
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| 摘 要： | 目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征.(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传.(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折.结论 (1)该中国汉族OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传.(2)双膦酸盐可能是治疗OI的有效药物.
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| 关 键 词： | 成骨不全 Ⅰ型胶原 家系 双膦酸盐 |
The study of clinical manifestations of osteogenesis imperfecta in a Chinese family |
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| WANG Xi-ran,DOU Jing-tao,LU Ju-ming,PEI Yu,LU Zhao-hui,LI Jian.The study of clinical manifestations of osteogenesis imperfecta in a Chinese family[J].Chinese Journal of Practical Internal Medicine,2009,29(3). |
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| Authors: | WANG Xi-ran DOU Jing-tao LU Ju-ming PEI Yu LU Zhao-hui LI Jian |
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