染色体平衡易位致姐妹同患流产

病例1:患者,女,34岁,结婚8年,流产4次,多在孕2-3月之间。否认与毒物接触史及不良生活史。妇科检查未见异常,细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(8;20)(p11;q11),(8pter→8p11∷20q11→20qter)(8qter→8p11∷20q11→20pter)图染色体平衡易位t(8;20)病例2:病例1的妹妹,26岁,婚后流产1次,孕47d左右。行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,与其姐姐核型完全相同,考虑姐妹两人均为同样的染色体平衡易位,追溯其母生育期病史,其母现年龄61岁,在生育年龄有过4-5次流产史,孕周不详,其母拒做染色体检查,考虑到母女均有流产史等情况,认为姐妹同患平衡易位,可能为母亲遗传而来。讨论:染色体异常是导致流产,死胎,畸胎的重要原因之一,此2例属非同源染色体易位。因本人为平衡易位携带着,由于没有遗传物质的丢失,一般不会引起遗传效应,表现正常。但是生殖细胞在减数分裂的过程中,可产生18种类型的配子,与正常配子结合仅有一种正常合子,一种为平衡易位携带者,其余均会因染色体片段缺失、断裂而发生流产和死胎。双亲之一为平衡易位者,造成反复流产,死胎和不明原因的新生儿死亡的风险...