|
|||||
|
|
| 应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 | |
| 引用本文： | 温鹏强,王国兵,陈占玲,崔冬,刘晓红,尹利芳,宋萍,袁泉,陈淑丽,廖建湘.应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2):167-171. |
| 作者姓名： | 温鹏强 王国兵 陈占玲 崔冬 刘晓红 尹利芳 宋萍 袁泉 陈淑丽 廖建湘 |
| 作者单位： | 1. 518026,深圳市儿童医院儿科研究所 2. 东莞市人民医院内分泌科 3. 518026,深圳市儿童医院新生儿科 4. 518026,深圳市儿童医院遗传代谢病专科 |
| 基金项目： | 深圳市医学重点学科专项经费 |
| 摘 要： | 目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)筛查和诊断的可行性.方法 根据中国人群SLC25A13基因的热点突变类型(851del4、1638ins23、IVS6+5G＞A和IVS16ins3kb)设计特异性HRM扩增引物,挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿,建立和完善HRM检测条件.用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查.若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合,则进行DNA测序分析.结果 优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型,其灵敏度和特异性均为100％ (70/70).重复实验表明,相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合,重复性好.在171例疑似患儿中,有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符,其HRM基因分型为:1例851del4纯合突变,1例IVS6+5G＞A杂合突变,3例851del4杂合突变,1例IVS6+5G＞ A]+851del4],1例1638ins23+IVS16ins3kb]+1638ins23].DNA测序证实了HRM基因分型,准确率为100％.结论 HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点,可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断. |
| 关 键 词： | 高分辨率熔解曲线 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 遗传代谢病 突变 |
Utilization of high-resolution melting analysis to screen patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency |
|
| WEN Peng-qiang , WANG Guo-bing , CHEN Zhan-ling , CUI Dong , LIU Xiao-hong , YING Li-fang , SONG Ping , YUAN Quan , CHEN Shu-li , LIAO Jian-xiang.Utilization of high-resolution melting analysis to screen patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(2):167-171. | |
| Authors: | WEN Peng-qiang WANG Guo-bing CHEN Zhan-ling CUI Dong LIU Xiao-hong YING Li-fang SONG Ping YUAN Quan CHEN Shu-li LIAO Jian-xiang |
| Institution: | Shenzhen Institute of Pediatrics, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, Guangdong, People's Republic of China. |
| Abstract: | |
| Keywords: | High-resolution melting Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency SLC25A13 gene Inborn errors of metabolism Mutation |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ | |