| 1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析 |
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| 引用本文： | 付莉,丁显平,沈梦婕,李创,聂双双,权强.1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2):184-187. |
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| 作者姓名： | 付莉 丁显平 沈梦婕 李创 聂双双 权强 |
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| 作者单位： | 610064成都,四川大学生命科学学院遗传医学研究所,生物资源与生态环境教育部重点实验室 |
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| 摘 要： | 目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.
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| 关 键 词： | 无精子症因子 不育男性 Y染色体微缺失 |
Screening and clinical phenotype analysis of microdeletions of azoospermia factor region on Y chromosome in 1011 infertile men |
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| FU Li
,
DING Xian-ping
,
SHEN Meng-jie
,
LI Chuang
,
NIE Shuang-shuang
,
QUAN Qiang.Screening and clinical phenotype analysis of microdeletions of azoospermia factor region on Y chromosome in 1011 infertile men[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(2):184-187. |
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| Authors: | FU Li DING Xian-ping SHEN Meng-jie LI Chuang NIE Shuang-shuang QUAN Qiang |
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| Institution: | Institute of Medical Genetics, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, People's Republic of China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Azoospermia factor Male infertility Y chromosome microdeletion |
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