云南省白族育龄女性雌激素受体α基因多态性的分布频率

目的研究雌激素受体α(ERα)基因多态性在云南省白族育龄女性人群中的分布频率。方法以196例云南省白族育龄女性为研究对象,分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和基因频率的分布特征,并与其他种族人群结果进行比较。结果 rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和等位基因频率分布均符合HardyWeinberg遗传平衡定律。rs2234693(PvuⅡ)位点酶切区分出CC基因型34例(17.35%)、CT基因型98例(50.00%)、TT基因型64例(32.65%);rs9340799(XbaⅠ)位点酶切区分出AA基因型137例(69.89%)、AG基因型52例(26.53%)、GG基因型7例(3.57%)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性比较差异无统计学意义(P>0.05),与湖南汉族女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型及等位基因频率与非洲人群(YRI)比较差异有统计学意义(P<0.05),与北京汉族人群(CHB)、中国南方汉族(CHS)、中国傣族(CDX)、欧洲人群(CEU)比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型及等位基因频率与新疆维吾尔族女性比较差异有统计学意义(P<0.05),与宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型频率与CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX、YRI比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与YRI、CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693、rs9340799位点多态性与其他种族存在差异。