肾癌中VHL基因的研究进展与临床应用

VHL基因定位于染色体3p25—26区域，是典型的抑癌基因，其产物VHL蛋白可与Elongin B、Elongin C、CUL2蛋白组成VBC(VHL—ElonginB／C—CUL2)复合物，介导体内多种蛋白的降解。VHL基因具有抑制细胞生长、抑制血管生成、调节细胞周期等作用，在多种途径上抑制肿瘤的发生、发展。肾癌中广泛存在VHL基因突变和杂合性缺失(LOH)，并有一定的甲基化发生率，VHL双基因失活是肾癌发生的重要原因。VHL基因失活检测对于肾癌的诊断、鉴别诊断有重要意义，肾癌的VHL基因治疗已取得了一定进展。