中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致 |
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引用本文: | 温冰,焉传祝.中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致[J].中华神经科杂志,2010,43(5). |
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作者姓名: | 温冰 焉传祝 |
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作者单位: | 山东大学齐鲁医院神经内科,济南,250012 |
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摘 要: | 通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性LSM).该论文于2009年9月15日由Journal of Neurology,Neurosurgery,and Psychiatry在线出版,并于2010年发表于该杂志上1].
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