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| 肝豆状核变性误诊分析 | |
| 引用本文： | 华春珍,宋培红.肝豆状核变性误诊分析[J].杭州医学高等专科学校学报,1998(2). |
| 作者姓名： | 华春珍 宋培红 |
| 作者单位： | 杭州医学高等专科学校儿科学教研室!310012(华春珍)，杭州市第一人民医院!310006(宋培红) |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，致病基因已被精确定位于染色体13q14．3。本病以肝脏和大脑受损、角膜K－F环、血清铜蓝蛋白（CP）降低、24小时尿铜升高、肝铜含量增加为典型特征。因发病率低（1／2万～1／20万），首发症状表现多样，儿童期神经系统受损表现不明显极易误诊漏诊。现将本院用年至97年收治的12例WD分析如下：1临床资料男患5例，女患7例，年龄3．5～33岁c其中儿科病人5例（rt12周岁），初诊年龄最小2岁，最大31岁。发病至确诊时间最长6年。9例病人来自农村。1．1首发症状：消化系… |
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