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| 脂肪酸转运和线粒体氧化障碍的产前诊断 | |
| 引用本文： | 赵悦 ,陈黎明.脂肪酸转运和线粒体氧化障碍的产前诊断[J].国际遗传学杂志,2002(2). |
| 作者姓名： | 赵悦 陈黎明 |
| 摘 要： | 脂肪酸转运和线粒体氧化 ( FATMO)是一个复杂的生理过程 ,它在禁食、患病或应激等情况下对能量生成起重要作用。FATMO障碍是一种进展迅速的代谢疾病 ,所有已知的 FATMO障碍患者均表现为先天常染色体隐性遗传 ,再发风险为2 5 %。此病可出现在从婴儿到成年的任何年龄 ,其临床表现和体征也是多种多样 ,一般包括低酮体病性低血糖、一过性或暴发性肝病、骨骼肌病、心肌病以及早年发生的突发或意外死亡等 ,并常常威胁生命。不管产前“筛查”是否能提供信息 ,作者均建议在一定范围内对先证者实行跟踪产前诊断 ,以取代以往粗暴的干预措施和新… |
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