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染色体核型分析联合染色体微阵列分析在平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值
引用本文:赵炜,梁思颖,谢宁,姜楠,苗艳,李加山,李朔. 染色体核型分析联合染色体微阵列分析在平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值[J]. 中华围产医学杂志, 2022, 0(1): 35-41
作者姓名:赵炜  梁思颖  谢宁  姜楠  苗艳  李加山  李朔
作者单位:青岛市妇女儿童医院基因检测中心;青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护病房
摘    要:目的:探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊...

关 键 词:易位,遗传  核型分析  微阵列分析  产前诊断

Role of karyotyping combined with chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis of balanced translocation or inversion carriers
Zhao Wei,Liang Siying,Xie Ning,Jiang Nan,Miao Yan,Li Jiashan,Li Shuo. Role of karyotyping combined with chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis of balanced translocation or inversion carriers[J]. Chinese Journal of Perinatal Medicine, 2022, 0(1): 35-41
Authors:Zhao Wei  Liang Siying  Xie Ning  Jiang Nan  Miao Yan  Li Jiashan  Li Shuo
Affiliation:(Genetic Testing Center,Qingdao Women and Children′s Hospital,Qingdao 266034,China;Neonatal Intensive Care Unit,Qingdao Women and Children′s Hospital,Qingdao 266034,China)
Abstract:
Keywords:Translocation,genetic  Karyotyping  Microarray analysis  Prenatal diagnosis
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