46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例 |
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引用本文: | 王瑞瑜,马红英.46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例[J].中华医学遗传学杂志,1998(4):6. |
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作者姓名: | 王瑞瑜 马红英 |
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作者单位: | 福建省漳州市医学科学研究所 |
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摘 要: | 46,XY,del(4)(p16.1)伴多发畸形一例王瑞瑜马红英患儿男,出生7天,第1胎,足月顺产。出生体重2.5kg,身长49cm,娩出时重度窒息。体检:面色苍白,愚形面容,头颅前、后囟门之间可扪及第3小囟门。眼距宽,斜视,腭裂,颈细长。双肺可闻及...
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