鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析

目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良。另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作。1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊。治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗。结论鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关。