| 摘 要： | 目的通过对广东地区汉族特应性皮炎(AD)患者及正常人群丝裂蛋白(FLG)基因的分析,探讨FLG基因多态性与广东地区汉族AD发病风险的相关性,为本地区AD的发病机制、诊断和防治提供重要理论依据。方法选取广东地区汉族AD患者129例和广东地区汉族健康对照者119名做病例对照研究样本,采用PCR-LDR技术对FLG基因的5个SNPs位点R501X(rs61816761)、3321del A(rs192220970)、K4022X(rs1933064)、P478S(rs11584340)、T454A(rs2011331)进行基因分型检测。结果广东地区汉族人群FLG基因位点R501X(rs61816761)及3321del A(rs192220970)未检出基因多态性。广东地区汉族人群FLG基因位点K4022X(rs1933064)、P478S(rs11584340)、T454A(rs2011331)存在基因分型,而K4022X(rs1933064)位点的AG基因型相比野生型AA在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.587,95%CI:1.109~6.039,P=0.028),AG+GG基因型相比于AA基因型在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.492,95%CI:1.108~5.604,P=0.027)。rs1933064的最小等位基因G在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.143,95%CI:1.032~4.449,P=0.041)。结论广东地区汉族FLG基因SNPs位点rs1933064位点AG基因型、AG+GG基因型和最小等位基因G可能与广东汉族人群AD伴发鼻炎和/或哮喘的临床表型相关。
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