非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因突变的检测

目的应用探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况。方法收集本院182例非小细胞肺癌晚期患者的外周血,分别提取循环DNA,采用ARMS-PCR扩增EGFR基因的第18、19、20和2l外显子突变,并将部分病例结果与同时期组织或胸水检测结果进行比较分析。结果血浆EGFR基因的突变率为28.0%,主要以19-del突变为主,构成比占56.9%;腺癌患者突变率高于鳞癌患者,差异有统计学意义(32.7%vs.6.7%,P0.05),未发现血浆EGFR基因突变率与性别、年龄、病理分期和分化程度相关;64例血浆与组织检查结果比对一致率为71.9%,16例血浆与胸水检查结果比对一致率为75.0%,血浆与组织和胸水的检测结果比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论晚期非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因的突变率比肿瘤组织和胸水标本低,肿瘤组织仍是最佳的检测标本,实在难以获取肿瘤组织时血浆标本是有效的补充。