干血斑滤纸片检测Leber''s视神经萎缩线粒体突变

目的 建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法，为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料。方法 收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片，提取DNA，用突变特异性引物PCR(MSP—PCR)和异源双键—单链构象多态性(HA—SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点。结果 81例受检者中，检出51例l1778位点突变阳性；1例3460位点突变阳性；14484位点突变全部阴性。结论 应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA，具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点，值得推广。