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干血斑滤纸片检测Leber''s视神经萎缩线粒体突变
作者姓名:贾小云  郭向明  郭莉  申煌煊  黎仕强  肖学珊  张清炯
作者单位:中山大学中山眼科中心,广东,广州,510060
基金项目:卫生部优秀青年科技人才基金(97016)
摘    要:目的 建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法,为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料。方法 收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片,提取DNA,用突变特异性引物PCR(MSP—PCR)和异源双键—单链构象多态性(HA—SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点。结果 81例受检者中,检出51例l1778位点突变阳性;1例3460位点突变阳性;14484位点突变全部阴性。结论 应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA,具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点,值得推广。

关 键 词:干血斑滤纸片 检测 Leber‘’‘’s视神经萎缩 线粒体 突变
文章编号:1671-7414(2003)02-040-02
修稿时间:2002-07-29
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