母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体筛查中的应用

目的母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体的无创产前诊断中的实用价值及临床意义。方法选择孕中期血清学筛查高风险、高龄妊娠等因素，孕龄在15～26周之间，且拒绝行侵入性产前诊断的孕妇。进行母血浆中游离胎儿DNA的高通量测序，阳性结果孕妇，通过羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析确定染色体非整倍体情况。结果1269例孕妇血浆样本经高通量基因测序检测到22个结果异常，羊水染色体核型分析1O例21-三体、3例18-三体、性染色体异常6例，3例性染色体误诊。无创胎儿21-三体、18-三体综合征检出正确率达100％，但胎儿性染色体检测准确率较低，约为66．7％。结论高通量基因组测序技术具有无创性，且与传统羊水染色体核型分析相比，诊断胎儿21-三体、18-三体综合征的特异性有较高的一致性。