遗传性共济失调:基因型与临床表型研究进展 |
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作者姓名: | 唐北沙 |
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作者单位: | 湖南医科大学神经病学研究所 410008 |
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摘 要: | 本文从临床特征、家系来源、遗传方式、基因定位和克隆等角度综述了遗传性共济失调,包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA4、SCA5、SCA7、EA、DRPLA、AVED、FRDA、AT、IOSCA的基因型与临床表型研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的基因诊断和基因型分型提供理论依据。
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关 键 词: | 遗传 共济失调 基因 |
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