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| 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用 | |
| 引用本文： | 向文秀,钱罡.羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用[J].临床检验杂志,2024,42(2):85-89. |
| 作者姓名： | 向文秀 钱罡 |
| 作者单位： | 怀化市妇幼保健院遗传科;浙江博圣生物技术股份有限公司 |
| 摘 要： | 摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。 |
| 关 键 词： | 关键词:染色体异常 产前诊断 羊水原位培养 染色体微阵列分析 染色体核型分析 |
| 收稿时间： | 2023/4/1 0:00:00 |
Application of amniotic fluid in situ culture combined with chromosome microarray analysis in prenatal diagnosis |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Key words: chromosomal abnormality prenatal diagnosis in situ culure of amniotic fluid chromosomal microarray analysis karyotype analysis |
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