63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%），神经型5例（7.9%），其余1例（1.6%）；肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%），肝硬化23例（40.3%），暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性，96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低；6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高，92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g，86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性，20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%），无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%），其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见，K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标，血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义，肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准；经驱铜及综合治疗后预后良好，暴发型死亡率高，预后差。