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维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究
引用本文:刘洪欣,韩珣,郑雪萍,栗永生,谢安木. 维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(1): 13-16
作者姓名:刘洪欣  韩珣  郑雪萍  栗永生  谢安木
作者单位:266100,山东省青岛大学医学院附属医院神经科
摘    要:目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95%CI:1.011~4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95%CI:0.989~4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.

关 键 词:维生素D受体  帕金森病  单核苷酸多态性

Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with Parkinson disease
LIU Hong-xin , HAN Xun , ZHENG Xue-ping , LI Yong-sheng , XIE An-mu. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with Parkinson disease[J]. Chinese journal of medical genetics, 2013, 30(1): 13-16
Authors:LIU Hong-xin    HAN Xun    ZHENG Xue-ping    LI Yong-sheng    XIE An-mu
Abstract:
Keywords:Vitamin D receptor  Parkinson's disease  Single nucleotide polymorphisms
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