| MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值 |
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| 引用本文： | 李涛,吴东,侯巧芳,王莉,郭谦楠,康冰,刘红彦,杨科,丁雪冰. MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(1): 40-44 |
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| 作者姓名： | 李涛 吴东 侯巧芳 王莉 郭谦楠 康冰 刘红彦 杨科 丁雪冰 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院(郑州大学人民医院)河南省医学遗传研究所,郑州,450003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(项目编号：81170581),Project,No.81170581,supported,by,the,National,Natural,Science,Foundation,of,China |
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| 摘 要： | 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法 通过检测Y染色体性别决定基因(Y chromosome sex-determining gene,SR Y)判断胎儿性别；MLPA检测45个DMD家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3 ′端STR的连锁分析.结果 45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患病胎儿；阴性14例,其中4例为携带者,余未见异常.结论 MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.
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| 关 键 词： | 多重连接依赖探针扩增 短串联重复序列 连锁分析 杜氏肌营养不良症 产前诊断 |
Efficiency of multiplex ligation-dependent probe amplification combined with short tandem repeat linkage analysis for the prenatal diagnosis for Duchenne muscular dystrophy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Multiplex ligation-dependent probe amplification Short tandem repeat Linkage analysis Duchenne muscular dystrophy Prenatal diagnosis |
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